с+дефектом
101гемианопсия нижняя — (h. inferior) Г., характеризующаяся дефектом нижних половин полей зрения …
102гиперсаркозинемия — (hypersarcosinaemia; гипер + саркозин + греч. haima кровь) наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная, по видимому, дефектом фермента саркозиндегидрогеназы, характеризующаяся значительной задержкой физического и психического развития,… …
103Кенига-Мюллера пластика — (устар.; F. Konig, 1832 1910, нем. хирург: W. Muller, 1855 1937, нем. хирург) пластическая операция: закрытие дефекта черепа лоскутом на ножке, выкроенным по соседству с дефектом из наружной костной пластинки черепа, надкостницы и кожи …
104Коссио синдром — (P. Cossio, аргентинский кардиолог) врожденное сочетание расширения легочного ствола с дефектом межпредсердной перегородки; относится к порокам сердца синего типа …
105мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной …
106мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… …
107мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… …
108мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу …
109мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу …
110мукополисахаридоз VI типа — (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М ацетилгалактозамин сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией… …
